INTRODUCCION

 El periodo neonatal se refiere a los primeros 28 días de vida del recién nacido. Durante este tiempo, la maduración de los distintos sistemas orgánicos le van a capacitar para adaptarse a la vida extrauterina, para lo que se necesita numerosos ajustes fisiológicos, sabiendo esto, en síndrome genético es una Afección médica hereditaria, provocada por una anomalía en el ADN, donde hay síntesis de proteínas defectuosas que son las responsables de dicho síndrome o mutación.
La presencia de un cuadro neurológico neonatal asociado o no a dismorfias o a un fenotipo particular puede responder a diversas causas tanto prenatales (infecciosas (Grupo TORCH), agentes tóxicos o teratogénicos (alcohol, cocaína, antiepilépticos, inhalantes como el tolueno, etc.), defectos vasculares o anomalías genéticas) como perinatales (cuadros hipóxico isquémicos, infecciones o trastornos metabólicos, entre otros), para conocer estas entidades genéticas, existen criterios clínicos y fenotípicos que se utilizan para el reconocimiento de entidades genéticas en el período neonatal que se asocian a diversos trastornos neurológicos, por ejemplo: Síndromes con facies características y malformaciones en los miembros – Síndromes de sobrecrecimiento – Síndromes con déficit del crecimiento prenatal – Síndromes neuro-ectodérmicos – Síndromes con facies características y compromiso ocular – por último,Síndromes con facies características